A brasileira Janaína Kuhn, de 40 anos, foi diagnosticada no início da vida adulta com uma rara doença genética que afeta uma a cada um milhão de pessoas. Conforme reportagem do G1, a condição de Janaína é conhecida como Fibrodisplasia Ossigicante Progressiva (FOP), que leva à formação de ossos no interior de músculos, tendões e ligamentos ocasionando restrições no movimento.
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Após uma cirurgia para retirada de um nódulo, aos 19 anos, Janaína apresentou complicações médicas e teve uma calcificação no quadril, perdendo parte dos movimentos do lado direito e apresentando dificuldades para andar e sentar. Do episódio ao diagnóstico foram mais de três anos, até que uma fisioterapeuta levantou a possibilidade diagnóstica de FOP.
Em entrevista, Janaína conta que nunca tinha ouvido falar da doença e que após saber da possibilidade passou a buscar por informações na internet. Após diversas buscas a moradora de Novo Hamburgo (RS) chegou à uma médica especialista em FOP que atendia em São Paulo. O diagnóstico foi confirmado após uma série de avaliações.
Entenda o que é a FOP
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética rara que atinge uma a cada um milhão de pessoas em todo o mundo. No Brasil, o número estimado de pacientes com a doença é de 100 pessoas diagnosticadas.
Ela é originada por uma alteração no gene ALK2/ACVR1, o que faz com que qualquer tipo de trauma cause processos inflamatórios nos músculos e tendões, gerando a morte da fibra e proporcionando o surgimento de um osso no local. A doença, que pode levar a uma condição conhecida como “estátua humana”, não tem cura ou tratamento específico. Desta forma o melhor tratamento possível é amenizar as dores e inflamações provocadas por ela, além de minimizar os riscos de ocorrência de traumas.
Segundo a reportagem, um dos primeiros sintomas e que está presente em 98% dos casos é uma malformação nos pés. Em caso de suspeita de FOP, será necessário suspender qualquer tipo de procedimento cirúrgico, injeções e vacinas intramusculares do paciente, pois qualquer trauma no músculo pode causar a formação de um novo osso e levar à perda de movimento na região afetada.
